1. Co to jest porfiria skórna późna (PCT)??
Porfiria skórna późna (PCT) jest najczęstszym typem porfirii. PCT dotyczy 1 osoby na około 25 000. W PCT porfiryny produkowane w nadmiarze przez wątrobę, gromadzą się w organizmie (m. in. w skórze) i powodują, że skóra staję się wrażliwa na światło.
2. Co wywołuje PCT ?
PCT jest wywołana przez częściową inaktywację enzymu zwanego dekarboksylazą uroporfirynogenu (UROD) (enzym jest białkiem występującym w komórkach organizmu przekształcającym jedną substancję chemiczną w inną). Prowadzi to do gromadzenia się porfiryn w wątrobie, z której dostają się one do układu krwionośnego i wraz z krwią docierają do skóry. Problemy ze skórą zazwyczaj zaczynają się w wieku dorosłym („tarda” - znaczy „późny”). Przyczyna częściowej inaktywacji UROD nie jest całkowicie poznana, ale uważa się, że jest ona spowodowana współdziałaniem różnych czynników (czynniki wywołujące PCT–patrz lista poniżej), które zwiększają podatność osoby na PCT.
3. Czy PCT jest dziedziczna?
Większość pacjentów z PCT posiada formę choroby, która nie jest dziedziczna. Ten typ PCT nazwany jest typem sporadycznym lub typem I PCTT. W Europie około jedna czwarta pacjentów ma typ rodzinny lub typ II PCT. PCT typu II spowodowana jest przez dziedziczenie mutacji, która występuje w jednej kopii genu UROD, druga kopia genu nie zawiera mutacji (każdy człowiek posiada dwie kopie genu UROD w każdej komórce swojego ciała; jedna kopia dziedziczona jest od matki, druga od ojca). U większości członków rodziny, którzy odziedziczyli mutację, sam fakt posiadania mutacji w jednej kopii genu nie wystarcza, aby doszło do zachorowania na PCT. Do rozwoju PCT dochodzi zazwyczaj pod wpływem działania czynników wywołujacych PCT.
4. Jakie są najważniejsze czynniki wywołujące PCT?
Poniżej wymienione są najważniejsze czynniki wywołujące PCT. U większości pacjentów będzie występował co najmniej jeden z nich.
- Gromadzenie się żelaza w wątrobie. Prawie wszyscy pacjenci z PCT mają podniesiony poziom żelaza w wątrobie; żelazo jest uważane za najważniejszy czynnik inaktywujący enzym UROD. Niektórzy z pacjentów mogą również dziedziczyć schorzenie zwane hemochromatozą, która jest odpowiedzialna za zbyt duże gromadzenie się żelaza w organizmie.
- Regularne spożywanie alkoholu.
- Wirusowe zakażenia wątroby. Zapalenie wątroby typu C jest ważnym czynnikiem wywołującym PCT w wielu europejskich krajach.
- Terapia estrogenowa. Na przykład doustne środki antykoncepcyjne lub hormonalna terapia zastępcza.
5. Jakie są objawy PCT?
Uszkodzenia skóry. Uszkadzane są jedynie obszary skóry wystawione na światło słoneczne. Najwięcej uszkodzeń występuje na wierzchniej stronie dłoni, na twarzy i skórze głowy oraz na innych obszarach skóry regularnie eksponowanych na światło słoneczne. Skóra staje się krucha i nawet łagodne skaleczenia lub codzienne prace mogą powodować jej pęknięcia lub tworzenie się dużych, wypełnionych cieczą, pękających pęcherzy. Uszkodzenia te leczą się wolno zostawiając blizny i drobne, białe pryszcze zwane prosakami. Mogą występować większe lub mniejsze zmiany w pigmentacji skóry i nasilony wzrost cienkich włosów na policzkach i czole.
Poza problemami skórnymi mocz może przyjmować ciemny kolor.
Ostre ataki (ból brzuszny i uszkodzenia nerwów), często spowodowane przez leki lub hormony i występujące w porfiriach ostrych w PCT NIE występują.
6. Jak diagnozowana jest PCT?
PCT diagnozowana jest na podstawie oznaczenie porfiryn w próbkach krwi, moczu i kału. Charakterystyczny wzór wydalanych z moczem i kałem porfiryn wskazuje na wystąpienie u danej osoby PCT. Oznaczenie profilu wydalanych porfiryn jest bardzo ważne, ponieważ zmiany skórne występują również w innych rodzajach porfiriii.
Twój lekarz powinien również zlecić wykonanie badań w kierunku wykrycia schorzeń, które mogą być powiązane z PCT, takich jak:
- uszkodzenie wątroby
- wirusowe zapalenie wątrobyy
- poziom żelaza i hemochromatozę
Zależnie od wyników tych badań możesz zostać skierowany do innego lekarza, na przykład specjalisty od wątroby lub hematologa.
Rozpoznanie typu PCT nie jest zazwyczaj wymagane. Niemniej członkom rodziny, w której jest więcej niż jeden pacjent z PCT, powinno być proponowane doradztwo genetyczne i mogą oni wymagać badań w kierunku PCT typu II.
7. Czy PCT może być wyleczona?
Chociaż podstawowe przyczyny PCT mogą nie być uleczalne, choroba ta może być dobrze kontrolowana a poziom porfiryn zredukowany do normy. Ważne jest, aby były kontrolowane lub leczone czynniki, które wywołały PCT. Wraz z odpowiednim leczeniem, problemy skórne będą powoli ustępować i w końcu znikną, chociaż blizny mogą pozostać na stałe. Niestety po 2-3 latach może nastąpić nawrót choroby. Dlatego pacjenci z PCT powinni regularnie odwiedzać swojego lekarza i wykonywać odpowiednie badania.
8. Jak PCT może być leczona?
Celem leczenia PCT jest wyeliminowanie lub zmniejszenie działania czynników wywołujących PCT, w celu cofnięcia inaktywacji enzymu UROD i usunięcia nadmiaru porfiryn, które zgromadziły się w organizmie.
Prawdopodobnie będziesz miał zalecone jedno lub oba poniższe sposoby leczenia:
- Regularne upusty (zazwyczaj co dwa tygodnie) krwi (takiej samej ilości jaka jest oddawana przez dawców krwi) w celu zmniejszenia poziomu żelaza. Organizm wykorzystuje żelazo do tworzenia czerwonych krwinek a proces ten, w normalnych warunkach, jest powtarzany, aż zostanie zużyta wystarczająca ilość żelaza. W większości przypadków leczenie upustami trwa kilka miesięcy. Leczenie upustami przez dłuższy czas może być również wymagane jeśli masz hemochromatozę.
- Niskie dawki chlorochiny lub hydroksychlorochiny(zazwyczaj pół tabletki dwa razy tygodniowo). Ważne jest żeby stosować bardzo małe dawki tych leków, ponieważ większe dawkowanie może spowodować ostrą chorobę.
Oba sposoby leczenia są efektywne u większości pacjentów. Wybór jest zależny od różnych czynników, włączywszy te, które są uważane za najważniejsze czynniki wywołujące PCT u danego pacjenta. Czasami mogą być wymagane oba sposoby leczenia. U pacjentów, którzy nie tolerują żadnego z tych sposobów, dostępne są inne opcje, chociaż są one bardziej skomplikowane w aplikowaniu.
Należy unikać:
- Alkoholu. Powinno się unikać wszelkich napojów alkoholowych.
- Terapii estrogenowej. Kobiety leczone estrogenami będą poproszone o zaprzestanie ich przyjmowania podczas leczenia PCT. Jednakże, gdy PCT zostanie wyleczone, istnieje możliwość wznowienia leczenia hormonalnego.
Czasami, na początku leczenia PCT, objawy skórne mogą się nasilić a mocz może ciemnieć.
9. Co ja mogę zrobić?
- Powinieneś chronić skórę przed słońcem: Zanim leczenie przyniesie efekt skóra pozostaje krucha i wrażliwa na światło słoneczne przez kilka miesięcy. Obrażenia skóry w PCT są wywoływane przez widzialną część światła słonecznego, co oznacza, że zwyczajne środki przeciwsłoneczne (które chronią przed ultrafioletem) nie działają. Bardziej skuteczne będą tu środki przeciwsłoneczne zawierające dwutlenek tytanu lub tlenek cynku. Powinieneś unikać uszkadzania skóry poprzez noszenie ubrań ochronnych, zmniejszających również twoją ekspozycję na słońce, takich jak rękawiczki (najlepiej białe bawełniane), kapelusz (najlepiej z brzegami lub w stylu legi cudzoziemskiej), raczej buty niż sandały.
- Ogólnie, możesz brać leki, które są wymagane dla twojego zdrowia. W odróżnieniu od innych typów porfirii, w PCT nie występują ostre ataki spowodowane przyjmowaniem różnych lekarstw. Niestety, niektórzy lekarze i farmaceuci mylą PCT z „ostrymi porfiriami” i mogą doradzać ci unikania pewnych lekarstw.
10. Gdzie mogę zdobyć więcej informacji o PCT?
Ponieważ PCT jest rzadką chorobą, większość lekarzy pierwszego kontaktu ma małe doświadczenie w postępowaniu z chorymi na PCT. Najwięcej pacjentów z PCT trafia do dermatologów, którzy mogą czasami zwracać się z prośbą o poradę do specjalistycznych centów zajmujących się porfirią.
JJeżeli jesteś zaniepokojony prawdopodobieństwem wystąpienia choroby u twojego dziecka (rodzinna PCT), możesz zostać skierowany do specjalistycznego centrum genetycznego lub porfirycznego w celu uzyskania informacji.Informacje zawarte na tej stronie bazują na konsensusie przyjętym przez partnerów EPNET. Pomimo dużej ilości źródeł informacji, większość z nich występuje w internecie i mogą one być nie sprawdzone przez specjalistów z dziedziny porfirii. Najlepsze żródła podają szczegóły o wszystkich typach porfirii. Internetowe źródła poświęcone wszystkim typom porfirii.
Data ostatniej aktualizacji: wrzesień 2008
| 
