LABORATORIO DE PORFIRIAS
CENTRO DE INVESTIGACIÓN
HOSPITAL UNIVERSITARIO 12 de OCTUBRE
MADRID
Integrantes:
Prof. Rafael Enríquez
de Salamanca Lorente (responsable clínico) Dr. Antonio Fontanellas Romá
Lda. María García Bravo
Dr. Manuel Méndez Alba
Dra. María José Morán Jiménez
Dra. María de la Cruz Muñoz Rivero
El laboratorio dispone de un servicio analítico para
la caracterización y tipificación de todas las
porfirias, consejo clínico para el tratamiento y seguimiento
de los pacientes y, estudio familiar para la detección
de portadores asintomáticos de las porfirias más
frecuentes en España.
Pruebas disponibles para el diagnóstico de las porfirias
Bioquímicas:
1)
Orina:
Cuantificación
de precursores (ácido delta aminolevulínico
y porfobilinógeno).
Cuantificación de las porfirinas totales y de las
fracciones de coproporfirina y uroporfirina.
Heces:
Cuantificación
de porfirinas totales y de las fracciones de protoporfirina
y coproporfirina.
2)
Sangre:
Barrido fluorimétrico
de plasma.
Cuantificación de porfirinas plasmáticas
y eritrocitarias.
Enzimas
Aminolevulínico deshidratada
Porfobilinógeno desaminasa
Uroporfobilinógeno III sintasa
Uroporfobilinógeno descarboxilasa
Leucocitos:
Enzimas
Porfobilinógeno
desaminasa (confirmar variante eritroide de la Porfiria
Aguda Intermitente)
Ferroquelatasa
Análisis
del ADN:
Tipo
de Porfiria
Gen
Porfiria
Aguda Intermitente (PAI)
Porfobilinógeno
desaminasa
Porfiria
Eritropoyética Congénita (PEC)
Uroporfirinógeno
III sintasa
Porfiria
Cutanea Tarda (PCT) y
Porfiria
hepatoeritropoyética (HEP)
Uroporfirinógeno
descarboxilasa
Muestras biológicas requeridas para el diagnóstico
· 20 mL de orina (primera micción de
la mañana) · 5-10 mL de sangre en tubo
con EDTA (1.0 mL para niños) · 5-10
g de heces
2)
Sospecha de porfiria
cutanea [PEC, PCT , HEP]:
· Orina
y sangre total en tubo con EDTA como especificado anteriormente.
3)
Sospecha de protoporfiria eritropoyética
[PPE]:
· 5-10 mL de sangre en tubo con EDTA
4)
Individuos asintomáticos
con un familiar con sintomatología porfírica.
Diagnóstico de Porfiria confirmado: · CH : 5-10 g de heces y 5-10 mL sangre en
tubo con EDTA. · PAI, PV, PEC, PCT, HEP y PPE:
sangre en tubo con EDTA como especificado anteriormente
Diagnóstico no conocido ó equívoco: · Orina, sangre en tubo con EDTA y heces
como especificado anteriormente
Conservación
y envío
Las muestras deben ser entregadas en el laboratorio, previo
aviso telefónico, entre 24-36 horas después
de la extracción. Las muestras de riesgo biológico
deben de estar debidamente etiquetadas. En el caso de retraso en
el envío, por fin de semana o vacaciones , las muestras deberan
ser conservadas como sigue:
Sangre :
Separar 3 mL de sangre con EDTA y centrifugar
10 min a 500 g. Recoger el plasma y guardar a –20º
C.
El resto de la muestra de sangre debe ser conservado a
4 º C.
Orina y heces :
Congelar en recipiente de plástico estéril
y envuelto en papel de aluminio para evitar la exposición
a la luz.
Las muestras se enviarán a la dirección:
Laboratorio de Porfirias
Centro de Investigación
Hospital 12 de Octubre
Avenida de Córdoba, Km 5,4
28041 Madrid
España
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Bioquímicas: