1. Co to jest jest Protoporfiria Erytyropoetyczna?
Protoporfiria Erytyropoetyczna (EPP) jest rzadką, dziedziczną porfirią, po raz pierwszy rozpoznaną na początku lat 60. Szacunkowo EPP dotyczy 1 osoby na około 150 000 mieszkańców Europy Zachodniej, rozwija się na skutek nadmiernej produkcji w szpiku kostnym porfiryny zwanej protoporfiryną. Protoporfiryna gromadzi się w ciele, szczególnie w krwinkach czerwonych, w wątrobie i w skórze, która staje się wrażliwa na światło.
2. Co wywołuje EPP?
W EPP występuje niedobór enzymu (białka, które pomaga przekształcać jedną substancję chemiczną w inną) zwanego ferrochelatazą (FECH), który dodaje żelazo do protoporfiryny tworząc hem. Niedobór enzymu powoduje wzrost poziomu protoporfiryny w krwi. Protoporfiryna, docierając wraz z krwią do skóry, może pochłaniać energię ze światła słonecznego. To wyzwala reakcję chemiczną, która może nieznacznie uszkadzać otaczające tkanki. Zakończenia nerwowe kończące się w skórze odbierają to jako swędzący lub palący ból, i w przypadku uszkodzenia naczyń krwionośnych, może dochodzić do przesączania się składników krwi, co powoduje obrzęk. Światło, które pochłania protoporfiryna, jest inne niż te, które powoduje normalną opaleniznę. Opalenizna jest spowodowana przez krótsze fale światła ultrafioletowego (UVB), natomiast w EPP skóra jest bardziej wrażliwa na dłuższe fale światła ultrafioletowego (UVA) oraz fale światła widzialnego. Światło o długość fali wywołującej reakcje skórne w EPP może, w przeciwieństwie do tego, które powoduje opaleniznę, przenikać przez szkło okien.
3. Jak jest dziedziczona EPP?
Każdy człowiek ma dwie kopie genu FECH w każdej komórce swego ciała (jedna jest dziedziczona od matki, a druga od ojca). U ponad 90% rodzin, EPP rozwija się, jeśli od jednego z rodziców zostanie odziedziczony kopia genu FECH posiadający taką mutację, która powoduje silne obniżenie aktywności enzymu, a od drugiego rodzica kopia genu z mutacją powodującą niewielkie obniżenie aktywności enzymu. Mutacja obniżającą aktywność FECH w niewielkim stopniu (tak zwana „słaba” mutacja; kopia genu posiadająca tę mutację nosi nazwę „słaby gen FECH”) jest dość powszechna w Europie Północnej, występując u około 10% populacji, ale sama z siebie normalnie nie powoduje EPP, nawet kiedy jest obecna w obu kopiach genu. To tłumaczy, dlaczego EPP, chociaż jest dziedziczna, nie zawsze rozwija się u innych członków rodziny.
4. Czy moje dzieci będą chorować na EPP?
Aby uzyskać odpowiedź na to pytanie, powinieneś szukać porady u specjalisty w dziedzinie genetyki lub porfirii, może być potrzeba wykonania testów genetycznych zarówno u ciebie jak u twojego partnera. Dla większości chorych na EPP, ryzyko, że ich dzieci będą miały EPP, zależy od tego, czy twój partner jest nosicielem „słabego genu FECH” (patrz pkt. 3 powyżej). Dziewięciu na dziesięciu partnerów nie będzie nosicielem tego słabego genu i dla takich par ryzyko posiadania dziecka z EPP jest bardzo niskie, mniejsze niż jeden do stu. Ale jeśli twój partner jest nosicielem tego genu, (oczywiście gdy ty masz EPP) ryzyko staje się dużo wyższe, nawet jeden do czterech. U około 5% rodzin, dziedziczenie jest bardziej skomplikowane.
5. Jakie są objawy EPP?
Wystawienie skóry na światło słoneczne powoduje jej mrowienie, swędzenie lub poparzenie i może temu towarzyszyć zaczerwienie i obrzęk. Zazwyczaj objawy pojawiają się w przeciągu kilku minut od ekspozycji skóry na światło słoneczne. Często objawy te mogą utrzymywać się przez kilka godzin lub dni, zanim kompletnie znikną, w tym czasie skóra może być wrażliwa na skrajne temperatury. Objawy EPP mogą być wywołane nie tylko przez światło bezpośrednio padające na skórę, ale również przez światło odbite od wody, śniegu czy piasku jak i te wpadające prze okno, włączając w to przednią szybę samochodową. EPP zazwyczaj rozwija się w dzieciństwie, i dotyczy w równym stopniu mężczyzn jak i kobiet. Niemowlęta, wystawione na światło słoneczne, mogą płakać lub krzyczeć, a starsze dzieci mogą skarżyć się na pieczenie, próbują wymachiwać rękoma w powietrzu, lub wsadzić je do zimnej wody w celu złagodzenia bólu. U bardzo małej liczby ludzi chorych na EPP może dojść do uszkodzenia wątroby. Na szczęście jest to rzadkie.
6. Jak wygląda EPP?
Oprócz ciężkich dolegliwości, mogą tu występować niewidzialne zmiany na skórze, choć czasami skóra może robić się czerwona i obrzmiała. Po długotrwałych i powtarzających się ekspozycjach skóry na słońce, u niektórych ludzi dochodzi do zgrubienia skóry wokół kciuków i powstania małych blizn na policzkach, nosie i na wierzchniej stronie dłoni. Występuje tu duża różnorodność objawów skórnych wśród różnych ludzi.
7. Jak EPP jest diagnozowana?
Diagnoza może być często postawiona już na podstawie wywiadu przeprowadzonego z pacjentem, następnie musi być ona potwierdzona badaniem krwi. Badanie to pozwala określić ilość protoporfiryny we krwi. Niektórzy lekarze proszą również o wykonanie oznaczenia protoporfiryny w kale. Badanie moczu nie jest tu potrzebne, chyba, że istnieje konieczność wykluczenia innych rodzajów porfirii.
Choć jest mało prawdopodobne, że rozwiną się u ciebie problemy z wątrobą w wyniku powikłań EPP, twój lekarz może kontrolować funkcjonowanie twojej wątroby poprzez wykonywanie raz do roku badania krwi i/lub badania ultrasonograficznego wątroby. Jeśli stan wątroby ulegnie pogorszeniu, twój lekarz wdroży odpowiednie leczenie, które może pomóc w zatrzymaniu lub odwróceniu tego procesu.
Twój lekarz może również zlecić zbadanie poziomu hemoglobiny, ponieważ u chorych z EPP często występuje niewielka anemia (niski poziom hemoglobiny łączy się z niskim poziomem żelaza). Jednakże zazwyczaj nie jest ona leczona, ponieważ doustne uzupełnianie żelaza jest nieefektywne w wyrównaniu nieco niższego poziomu hemoglobiny. Leczenie żelazem jest zazwyczaj wymagane jedynie u chorych, którzy mają niedobór żelaza z innych powodów.
8. Czy można wyleczyć ?
Obecnie nie jest możliwe wyleczenie EPP.
9. Jak można leczyć EPP ?
Celem większości kuracji jest zapewnienie twojej skórze dodatkowej ochrony przed światłem słonecznym, żebyś mógł lepiej tolerować to światło.
Medyczne leczenie EPP to:
- Beta-karoten –związek chemiczny nadający marchewce kolor pomarańczowy. Niektórzy chorzy na EPP twierdzą, że przyjmowanie beta-karotenów w kapsułkach jest pomocne. Kapsułki są dostępne na receptę, i zażywane doustnie, zazwyczaj nadają skórze delikatny pomarańczowy kolor. Lekarstwa te są uważane za bezpieczne, ale czasami mogą spowodować niewielki rozstrój żołądka.
- Antyhistaminy –tabletki lub syrop mogą być użyteczne dla niewielu osób, u których głównym problemem jest powstawanie opuchlizny.
- Fototerapia –naświetlanie wąskim zakresem UVB i PUVA jest formą leczenia promieniami ultrafioletowymi używaną na oddziałach dermatologicznych. Polega na ostrożnej ekspozycji na sztuczne światło ultrafioletowe, zazwyczaj trzy razy w tygodniu przez pięć tygodni w sezonie wiosennym, pozwala to skórze nieco się pogrubić i nabrać brązowego zabarwienia. Powoduje to wytworzenie naturalnego filtru słonecznego i może zwiększać tolerancję na słońce.
- Metoda leczenia będąca w przygotowaniu i oszacowaniu to stosowanie L-acetylo cysteiny, MSH (melanotan), i dwuwodorotlenku acetonu.
Powinieneś również regularnie odwiedzać swojego lekarza, przynajmniej raz w roku, w celu wykonania badań krwi pozwalających ocenić, czy twoja wątroba została uszkodzona przez protoporfirynę. Mimo, że uszkodzenie watroby u pacjentów z EPP jest rzadkie, to, jeśli będzie miało miejsce, powinno być wykryte jak najwcześniej.
10. Co ja mogę zrobić?
Należy unikać zbędnej ekspozycji na świetło słoneczne. Inne pomocne sposoby, włącznie z noszeniem ubrań ochronnych i używaniem specjalnych środków przeciwsłonecznych:
- Ubrania –Ubrania – prosty sposób polegający na noszeniu ubrań z gęsto tkanego materiału, długich rękawów, kapelusza (idealny z szeroką krawędzią lub w stylu legi cudzoziemskiej) raczej butów niż sandałów oraz rękawiczek, szczególnie podczas jazdy.
- Środki przeciwsłoneczne – ponieważ pacjenci z EPP są wrażliwi głównie na światło widzialne, tradycyjne środki przeciwsłoneczne, które chronią przed ultrafioletem (szczególnie UVB) nie są tu zazwyczaj skuteczne. Bardziej skuteczne będą tu środki przeciwsłoneczne zawierające dwutlenek tytanu lub tlenek cynku.
Przykłady takich środków przeciwsłonecznych to:
| – Ambre Solaire® lotion SPF 60 |
– RoC total Sunblock® lotion SPF 25 |
| – Delph® lotion SPF25 |
– Sunsense® Ultra SPF 60 |
| – Delph® lotion SPF 30 |
– Uvistat® cream SPF 22 |
| – E45 Sun® lotion SPF25 |
– Ultrablock® cream SPF30 |
| – E45 Sun® lotion SPF50 |
|
11. Czy pewne leki mogą powodować pogorszenie stanu zdrowia u pacjentów z EPP?
EPP jest porfirią erytropoetyczną, która różni się od ostrych porfirii wątrobowych, w których pewne leki mogą powodować pogorszenie stanu zdrowia pacjenta. Stan chorych z EPP nie ulega pogorszeniu po jakichkolwiek lekach. Dlatego, o ile osoba z EPP nie ma alergii na lek lub z jakiś innych powodów, nie na zakazu przyjmowania leków, które są jej potrzebne.
12. Gdzie mogę zdobyć więcej informacji o EPP?
Ponieważ EPP jest rzadką chorobą, większość lekarzy pierwszego kontaktu ma małe doświadczenie w postępowaniu z tymi chorymi. Najwięcej chorych z EPP trafia do dermatologów, którzy mogą ich skierować do specjalistycznych centrów zajmujących się porfirią.
Zawartość tej strony bazuje na konsensusie przyjętym przez partnerów EPNET. Pomimo dużej ilości żródeł informacji, większość z nich występuje w internecie i mogą one być nie sprawdzone przez specjalistów z dziedziny porfirii. Najlepsze źródła podają szczegóły o wszystkich typach porfirii, aczkolwiek jest kilka źródeł specjalizujących się właśnie w EPP
13. Organizacje specjalizujące się w EPP
Erythropoietic Protoporphyria Research and Education Fund (EPPREF)
www.brighamandwomens.org/eppref
Netherlands EPP Foundation
www.epp.info
14. Organizacje zajmujące się wszystkimi formami porfirii.
Internetowe żródła poświęcone wszystkim typom porfirii
Data ostatniej aktualizacji: wrzesień 2008
