1. Co to są porfirie i jak je różnicujemy?

Chociaż wyróżniamy siedem głównych typów porfirii, są one zazwyczaj klasyfikowane na podstawie objawów klinicznych, jakie wywołują;

• Wyróżniamy cztery „ostre” porfirie: ostrą przerywaną porfirię (AIP), porfirię mieszaną (VP), koproporfirię dziedziczną (HC) oraz bardzo rzadką porfirię z niedoboru ALA dehydratazy. Porfirie te nazywane są ostrymi, ponieważ wywołują nagłe ataki ostrego bólu brzucha, który trwa kilka dni. W VP i HC mogą występować również zmiany skórne.
• Pozostałe porfirie, porfiria skórna późna (PCT), protoporfiria erytropoetyczna (EPP) i rzadka wrodzona porfiria erytropoetyczna (CEP) (znana również jako choroba Günthera) uszkadzają głównie skórę i nie wywołują ostrych objawów w innych organach.

Porfirie mogą być również klasyfikowane jako wątrobowe i erytropoetyczne, zależnie od organu, w którym akumulują się porfiryny (w wątrobie w porfiriach wątrobowych (AIP, HC, VP i PCT) oraz w szpiku kostnym w porfiriach erytropoetycznych).

2. Dlaczego choroby te nazywamy porfiriami?

Choroby te nazywamy porfiriami, ponieważ dochodzi w nich do akumulacji związków chemicznych zwanych porfirynami (fioletowo-czerwonych barwników nazwanych tak od greckiej nazwy koloru fioletowego) lub prostrzych związków chemicznych, często zwanych „prekursorami porfiryn” (tj. kwasu 5-aminoluwelinowego, w skrócie ALA, i porfobilinogenu, w skrócie PBG), które są zużywane przez organizm do produkcji porfiryn.

3. Dlaczego porfiryny są ważne?

Porfiryny są ważne w organizmie, ponieważ łączą się z żelazem tworząc hem, czerwony barwnik, który, po związaniu się z białkami, tworzy hemoproteiny oraz posiada ważną funkcję pozwalającą komórkom ciała wykorzystywać tlen. Najbardziej znaną hemoproteiną jest hemoglobina, barwnik krwinek czerwonych, dzięki której mogą one wiązać tlen. W innych komórkach hemoproteiny niezbędne są w procesie oddychania komórkowego i do wielu innych funkcji włączywszy, zwłaszcza w wątrobie, przekształcanie leków i związków chemicznych w biologicznie aktywne lub nieaktywne substancje.

4. Dlaczego porfiryny i ich prekursory powodują chorobę?

Wszystkie porfirie są spowodowane uszkodzeniem specyficznego enzymu (1) na drodze biosyntezy hemu (patrz schemat poniżej).

Ostre porfirie są chorobami metabolicznymi, w których dochodzi do uszkodzenia procesów biochemicznych, głównie w wątrobie. Nagromadzenie w wątrobie prostych związków chemicznych-”prekursorów porfiryn”, prowadzi do ostrych ataków porfirii. Nie powodują one choroby krwi ani ostrej choroby wątroby.

Porfiryny odkładające się w skórze są zdolne do pochłaniania energii ze światła słonecznego. Energia ta jest utrzymywana tylko przez krótki czas i kiedy porfiryny ją tracą ta uwolniona energia powoduje uszkodzenie leżących poniżej warstw skóry.

Biosynteza hemu i porfiryn

ALA = kwas delta-aminolewulinowy; PBG=porfobilinogen

1. Enzym: w naszych komórkach enzymy są białkami pełniącymi rolę swoistych „biologicznych robotników”, przekształcających jedne substancje w inne; dzięki enzymą zachodzą wszystkie procesy biochemicze w naszych organizmach.

Jeśli podejrzewasz u siebie porfirię, ważne jest, aby dowiedzieć się, który typ porfirii u ciebie występuje, ponieważ charakter dziedziczonych zmian i ich objawy są różne w każdym typie. Gdy rodzaj porfirii zostanie zidentyfikowany będziesz mógł dowiedzieć się więcej wybierając jedną z poniższych broszur  informacyjnych:

– PORFIRIE OSTRE

– PORFIRIA SKÓRNA PÓŹNA

– WRODZONA PORFIRIA ERYTROPOETYCZNA

– PROTOPORFIRIA ERYTROPOETYCZNA